Inédito no Brasil, sequenciamento genético de pacientes com anemia falciforme vai ajudar em transfusões e novos tratamentos
Brasília, 16 de janeiro de 2025 – Um avanço inédito no Brasil promete revolucionar o tratamento da anemia falciforme: o sequenciamento genético completo de pacientes com a doença. A iniciativa, coordenada pelo Ministério da Saúde em parceria com o Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas (Fiocruz), analisará o DNA de pessoas com a doença para identificar as variações genéticas que influenciam a gravidade da condição e a resposta aos tratamentos. Essa tecnologia de ponta permitirá diagnósticos mais precisos, orientando transfusões de sangue mais eficazes e contribuindo para o desenvolvimento de novas terapias.
O projeto piloto, iniciado em 2024, já sequenciou o genoma de 100 pacientes de 10 estados brasileiros. Os resultados iniciais são promissores e demonstram a capacidade do sequenciamento genético em fornecer informações cruciais para a personalização do tratamento. A expectativa é que, até o final de 2025, sejam analisados os genomas de 500 pacientes, abrangendo uma diversidade genética significativa da população brasileira. A escolha dos estados participantes se baseou na prevalência da anemia falciforme em cada região e na capacidade das unidades de saúde locais em coletar e enviar as amostras.
A análise genética identificará diferentes mutações no gene da hemoglobina, que é o responsável pela anemia falciforme. Essa informação é fundamental para prever a gravidade da doença em cada indivíduo, uma vez que diferentes mutações levam a manifestações clínicas distintas. A compreensão da variação genética também contribuirá para a escolha mais adequada de transfusão sanguínea, otimizando o tratamento e reduzindo riscos de complicações. Além disso, o sequenciamento genético permitirá a identificação de biomarcadores que podem predizer a resposta a novas terapias, como a terapia gênica, abrindo caminho para tratamentos mais eficazes e personalizados.
O Ministério da Saúde enfatiza a importância desta iniciativa para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com anemia falciforme. A expectativa é que, com os dados coletados, seja possível desenvolver estratégias de tratamento mais direcionadas e eficazes, diminuindo a mortalidade e a morbidade associadas à doença, impactando significativamente a saúde pública no Brasil. A análise completa dos dados e a publicação dos resultados científicos em revistas internacionais estão previstos para os próximos anos, consolidando o Brasil como referência em pesquisa e tratamento da anemia falciforme na América Latina.